El cariotipo en sangre es un estudio genético que permite detectar anomalías, tanto en el número de cromosomas como en su estructura.
El cariotipo no cambia con el paso del tiempo, ni puede modificarse con ninguna técnica externa, si se presenta una anomalía está permanecerá siempre.
(Vujisic S. et al., 2019)
Tipos de anomalías
- Sin anomalías: tenemos 46 cromosomas en total. Cada cromosoma tiene dos copias, por los que una persona con un cariotipo correcto tendrá 22 pares de cromosomas (44) y sus 2 cromosomas sexuales (XX y XY).
- Anomalías numéricas: cuando el número total de cromosomas es diferente a 46. Las células han podido perder uno o varios cromosomas o ganarlos. El ejemplo más común es el Síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21 [47, XX, +21] o [47, XY, +21]. Este tipo de anomalías presentan unos rasgos físicos e intelectuales característicos corroborados con un cariotipo. La anomalía más común en cuanto al número de cromosomas sexuales en la mujer es el Síndrome de Turner (45,X0). Este síndrome se relaciona de forma clara con infertilidad o subfertilidad en la mujer (Grynberg et al., 2016).
- Anomalías estructurales: se produce un intercambio de material genético entre dos cromosomas distintos (translocaciones), un reordenamiento de material genético dentro del mismo cromosoma (inversiones) o la pérdida de un fragmento cromosómico (deleciones). La mayoría de estas anomalías provocan problemas de fertilidad, abortos recurrentes, fallos de implantación o nacimientos con bebés con problemas genéticos. En este caso, no hay ningún factor físico ni intelectual que demuestre la anomalía y solo puede detectarse a través del cariotipo o diagnóstico genético de los embriones.
¿Es necesario realizar el cariotipo en un tratamiento de reproducción?
La respuesta es un SI rotundo.
La incidencia de cariotipos alterados en la población general es de 1 de cada 1000, y en la población estéril es 1 de cada 20.
Las anomalías estructurales son la causa de la gran mayoría de los abortos de repetición por causa genética, ya que alguno de los miembros de la pareja dará lugar a embriones no aptos genéticamente.
Conocer inicialmente el resultado del cariotipo nos lleva a adelantarnos a posibles problemas, que pueden llegar a ser graves en el caso de embarazo para el futuro bebé.
Y ya sabes, si tienes dudas, o necesitas ayuda para recibir un buen asesoramiento de los resultados, no dudes en preguntarme . También puedes seguirme en redes sociales para no perderte ninguna información de tu interés.
