Los test de portadores son un estudio genético, que analizan enfermedades recesivas.
Te acaban de decir que necesitas hacerte un test de portadores, y no sabes lo que es… Pues no te preocupes que te lo explico rápidamente.
Los test de portadores nos ayudan a analizar las Enfermedades Recesivas.
¿Qué es una enfermedad recesiva?
Es una enfermedad genética en la que los dos miembros de la pareja deben de portar el mismo problema (mutación) en un gen (ambos son portadores pero no tienen ningún síntoma), y pueden trasmitir la enfermedad y que el bebé desarrolle la enfermedad en un 25% de los casos.
Ser portador de un gen que dé lugar a una enfermedad recesiva puede ser muy complicado de identificar, sin embargo, 1 de cada 20 parejas va a sufrir este problema.
- Enfermedades ligadas al cromosoma X
- Enfermedades mitocondriales
- Anomalías cromosómicas
- ECS también puede incluir afecciones tratables para permitir el tratamiento inmediatamente después del nacimiento o incluso durante el embarazo ( J.C. Harper1, 2017)
¿Cuándo están indicados?
- Cualquier pareja o mami que quiera disponer de más información genética
- Parejas que necesitan gametos de donantes
- Parejas que ya tienen un hijo previo con una enfermedad monogénica y quieran tener otro bebé
- parejas consanguíneas
A favor
Test genético muy completo que puede identificar enfermedades que pueden ser muy graves para el futuro bebé y muy difíciles de identificar previamente
En contra
Los test de cribado genético en los recién nacidos nunca pueden ser reemplazados, aunque hayamos utilizado un test de portadores
Pueden aparecer variantes genéticas desconocidas por la persona en las que aparece
Implicaciones familiares
¿Qué debo de hacer?
Existen diferentes test de portadores en función de la clínica y de los laboratorios. Test que pueden analizar desde 300 genes hasta 2000, siempre dando prioridad a los trastornos graves de inicio en la infancia. Lo más importante es recibir un buen asesoramiento genético una vez realizado el test, para conocer la implicación del resultado y tomar la mejor decisión en el tratamiento de reproducción.
Si tienes dudas, no sabes si en vuestro caso estaría indicado, o necesitas ayuda recibir un buen asesoramiento de los resultados, no dudes en preguntarme y te ayudaré a resolver todas las cuestiones.
