El síndrome de X-frágil es una de las causas de retraso mental hereditario más frecuente en la población.
El gen responsable del síndrome X-frágil se denomina FMR1 y está localizado en el cromosoma sexual “X”.
Es de herencia dominante, lo que significa que todas las madres de un hijo afectado van a ser portadoras.
Tanto la trasmisión como la afectación de la enfermedad, es diferente en cada uno de los sexos. Como regla general se dice que la padecen los hombres, pero la trasmiten las mujeres, aunque en ocasiones las mujeres pueden sufrir una versión menos grave de la enfermedad.
¿En qué consiste la mutación?
Consiste en la expansión anómala de una región repetitiva de un triplete de nucleótidos (CGG) situada al final del cromosoma X. Dicha expansión “silencia” el gen FMR1 e impide la producción de la proteína que le corresponde, la FMRP1, proteína esencial para el desarrollo normal del cerebro.
La afectación va a depender de la longitud y el número de repeticiones de la secuencia CGG (Rehnitz J, 2018).
¿Qué relación existe entre el síndrome de X-frágil y la reserva ovárica?
Una paciente que porte una premutación se manifiesta en dos condiciones:
- Síndrome de temblor/ataxia asociada a X frágil (FXTAS), asociado con supresión del cromosoma X
- Síndrome de insuficiencia ovárica primaria asociada a X frágil (FXPOI)
Este último se identificó en la década de 1990 y se comprobó que existía una relación directa entre cambios genéticos y la reserva ovárica baja (Conway G, 1995).
Aproximadamente el 20% de las mujeres con permutación tienen FXPOI y una disminución significativa de la reserva ovárica (Batiha O, 2021).
En pacientes jóvenes, con una reserva “anormalmente” baja es de extrema importancia estudiar genéticamente a la paciente para descartar ser portadora de X-Frágil y que pueda trasmitirse al futuro bebé.
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